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jueves, 27 de septiembre de 2012

Síndrome trico-entero-hepático

Hola a todos, mi entrada de hoy va dirigida a un síndrome especialmente raro; el cual desconocía hasta que me ha venido un niño de 2 añitos para poder enseñarle a comer; debido a que se alimenta a través de una vía central con nutrición parenteral. Después de esto, he visto conveniente que dentro de lo poco que se sabe de dicho síndrome, se pueda difundir la poca información que existe, por si alguna vez se os presenta un caso como este. Se trata del Síndrome trico-entero-hepático y al final os podéis descargar un artículo elaborado por Nestle, el cual se llama "la diarrea intratable causada por anomalías congénitas de los enterocitos"; el cual creo que tiene bastante relación con este síndrome ya que lo que le caracteriza es la, a veces, incontrolable diarrea.

 El síndrome diarreico (SD), también conocido como diarrea fenotípica (PD, en sus siglas en inglés) o síndrome trico-hepático-entérico (THE), es una enteropatía congénita que se caracteriza por diarrea grave de aparición temprana o, bien, por diarrea que requiere de alimentación parenteral. Hasta la fecha, no existen datos epidemiológicos disponibles. El intervalo aproximado de prevalencia en los recién nacidos vivos es 1/300,000 -1/400,000, en Europa occidental. Parece ser que no hay relación entre el origen étnico y el SD. Estos bebés tienen una edad gestacional menor y padecen dimorfismo facial con frente y mejillas prominentes, base ancha de la nariz e hipertelorismo. El pelo tiene un aspecto lanudo, desaliñado y poco pigmentado. Las diarreas, graves y persistentes, empiezan en los primeros 6 meses de vida (en muchos casos, alrededor del primer mes), y originan una situación grave de absorción deficitaria que, a su vez, conduce a un permanente estado de malnutrición temprana del metabolismo proteicoy a retrasos en el desarrollo. Casi la mitad de los pacientes padecen enfermedades del hígado, además de fibrosis diseminadas o cirrosis. En la actualidad, no existe ningún perfil bioquímico definido, aunque se han detectado casos de deficiencia funcional en los linfocitos T, junto a una producción defectuosa de anticuerpos. El análisis microscópico del cabello muestra una estructura sinuosa (pili torti), causante de anisotriquiasis, poiquilotriquiasis y tricorrexis nodosa (tricoclasias). En el intestino delgado, el análisis histopatológico de la biopsia revela atrofia inespecífica de las vellosidades intestinales con escasa o nula infiltración de las células mononucleares de la lámina propia); además, ninguna anomalía histopatológica está relacionada con el epitelio. Se desconoce la etiología del SD. El hecho que esta enfermedad se desarrolle, de manera frecuente, en familias con consanguinidad parental, y/o con esta afección en la descendencia, sugiere que existe una causa genética que se transmite de modo autosómico recesivo. Los primeros cuidados se dirigen a tratar la neuropatía periférica (NP) en su conjunto. Algunos niños y niñas con fenotipo leve de NP son dependientes, otros tan sólo necesitan recibir una alimentación parenteral. No obstante, el pronóstico de este síndrome es pobre, y la mayoría de los pacientes sobreviven hoy en día y casi la mitad supera la NP en la adolescencia, aunque la experiencia demuestra deficiencias en el desarrollo que conducen a una estatura final baja. (Visto en http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=84064 )

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